系统性硬化症（systemic sclerosis）俗称硬皮病，是一种罕见且严重的自身免疫性疾病，2018年5月SSc被列入中国第一批罕见病目录。其特征是全身皮肤和内脏器官的纤维化和血管异常。患者常出现皮肤硬化增厚，有时甚至像石头一样坚硬，这一特征赋予了该病俗称“肌肤竟如石”。本文旨在介绍系统性硬化症的病因、症状体征、诊断方法及治疗等，以期帮助读者更好地了解和认识这一罕见疾病，从而提高对该病的认识及重视程度。

　　系统性硬化症的发病机制

　　自身免疫反应的异常。系统性硬化症是一种自身免疫性疾病，其发病机制至今尚未完全阐明。研究表明，患者的免疫系统出现异常时，会导致出现错误地攻击身体正常组织的现象。这种异常免疫反应导致了胶原蛋白在皮肤和内脏器官中的过度沉积和纤维化。胶原蛋白是一种结构蛋白，在皮肤、血管、肌肉和内脏器官中起着支撑和连接组织的重要作用。当免疫系统攻击这些组织时，胶原蛋白的异常导致了组织硬化，从而引发了系统性硬化症的特征性症状，如皮肤硬化和内脏器官的功能受损。

　　环境和遗传因素。环境因素在系统性硬化症的发病过程中可能起着一定的作用。感染、化学物质暴露等环境因素被认为与该病的发生有关。感染或化学物质暴露可能会激发免疫系统异常反应，从而导致系统性硬化症的发生。此外，遗传因素也被认为在该病的发病机制中发挥一定作用。研究发现，有家族史的个体更容易患上系统性硬化症，这表明遗传因素可能在疾病的发生中起着重要作用。然而，环境因素和遗传因素之间的相互作用及其对系统性硬化症发病的具体机制仍需要进一步的研究和探索。

　　血管异常的影响。系统性硬化症患者出现血管异常，表现为血管病变、纤维化等。这些异常表现对疾病的发展和严重程度产生重要影响。血管舒缩和微循环障碍是系统性硬化症患者常见的血管异常表现之一。血管异常早期即表现为雷诺现象（典型表现为双手在遇冷或紧张时出现变白、变紫、变红等），血管功能异常导致了血液流动的减少，微循环障碍则导致了组织缺血和缺氧等。进而导致器官功能损伤和疾病的进展加剧。因此，针对血管异常的治疗和管理对于改善系统性硬化症患者的生存质量至关重要。

　　系统性硬化症的症状及诊断

　　皮肤硬化和紧缩。皮肤硬化和紧缩是系统性硬化症的典型特征之一，对患者的生活造成了极大的困扰。这种变化最先在手部和脸部出现，逐渐向身体其他部位扩展，严重影响了患者的外观和舒适感。患者常形容皮肤感觉像是被一层坚硬的外壳所包裹，使得皮肤失去了原有的柔软和弹性，变得僵硬且不易被拉伸。此外，皮肤紧缩也会限制关节的活动，导致关节功能受损，使得日常生活活动变得异常艰难。这种症状不仅影响了患者的外观，还严重影响了其生活质量，因此及早诊断和有效治疗至关重要。

　　内脏器官受累。除了皮肤症状外，系统性硬化症还可能影响内脏器官的功能。内脏器官如食管、肺部、心脏和肾脏等可能受到疾病的累及。食管硬化可能导致吞咽困难和胃食管反流病，肺部纤维化则会引起呼吸困难和肺动脉高压。心脏受累可能导致心律失常和心功能不全，而肾脏受累可能导致肾功能损害和高血压等，严重者可能出现硬皮病肾危象。这些内脏器官的受累严重影响了患者的生活质量，甚至危及生命。

　　诊断与治疗。系统性硬化症的诊断通常基于患者的临床症状、体征以及实验室检查结果（抗核抗体谱中抗拓扑异构酶I Scl-70 抗体、抗着丝点蛋白CENP抗体等阳性）。皮肤硬化和内脏器官受累的特征性表现可以帮助医生进行诊断。治疗方案包括药物治疗、物理治疗以及针对特定并发症的治疗。药物治疗通常包括免疫抑制剂和抗纤维化药物，以减轻症状和延缓疾病进展。物理治疗可以帮助改善关节活动和减轻肌肉僵硬。然而，由于系统性硬化症的病因和发病机制复杂，目前尚无根治方法，治疗更多是针对症状的缓解和疾病进展的延缓。因此，早期诊断和综合治疗至关重要。

　　系统性硬化症是一种极具挑战性的罕见疾病，其病因和治疗仍是医学界的难题，需要更深入地研究。但是，通过加强对该病的认识和了解，可以提高早期诊断和治疗的水平，从而更有效地管理患者的病情，减轻其对患者生活质量的影响。在科学研究的不断探索下，期待未来能取得新的突破，为系统性硬化症的治疗带来新的希望。

　　（百色市人民医院风湿免疫科 李晓英）

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